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氨基酸代谢病是怎么引起的

时间:2019-01-14 来源:川渝菜谱
 

一、发病原因

除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。

二、发病机制

引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能哪些方法治癫痫效果比较好肯定的某种酶活性缺乏或降低,如羟化酶的缺乏引起;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的;胱硫醚合成酶缺乏引起的;酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起,常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。

1、血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上濮阳癫痫病医院哪家专业编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积。

2、Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate),尤其进食含大量L-色氨酸的食物后,尿中也含大量异常的非羟治癫痫病哪些医院比较好化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失,使作为合成原料的酸合成减少,导致糙皮病样皮肤改变。本病的病理基础尚未确定。

(责任编辑:苏雅婷 )

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像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长,发育或分娩,早期可无体征,主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后……<癫痫病去哪里治疗治疗/p>

仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功……

遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

氧化脱氨基:第一步,脱氢,生成亚胺;第二步,水解。生成的H2O2有毒,在过氧化氢酶催化下,生成H2O和O2,解除对细胞的毒害。

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